Genetyka

Większość mutacji zachodzi nieregularnie, ale spontanicznie, na skutek błędów w replikacji DNA lub rozchodzeniu się chromosomów w czasie mitozy czy mejozy. Niektóre fragmenty DNA, zwane gorącymi punktami matowania, ulegają mutacjom znacznie częściej niż inne. Przykładem takiego fragmentu może być krótka seria powtarzających się takich samych nukleotydów, które mogą spowodować „poślizg" polimerazy DNA w czytaniu takiej sekwencji matrycowej podczas replikacji. Mutacje w niektórych genach mogą się przyczynić do wzrostu częstości mutacji w całym genomie. Na przykład mutacja w genie polimerazy DNA może sprawić, że proces replikacji będzie mniej precyzyjny. Mutacja w genie kodującym jeden z enzymów układu naprawczego może spowodować, że powstanie więcej mutacji w wyniku braku naprawy uszkodzeń DNA. Nie wszystkie mutacje powstają spontanicznie. Wiele typów omówionych powyżej może być skutkiem działania mutagenów, do których należy m.in. promieniowanie różnego typu: rentgenowskie, gamma, kosmiczne czy ultrafioletowe. Niektóre mutageny chemiczne oddziałują na specyficzne zasady w DNA i modyfikują je, prowadząc do błędów w komplementarnym parowaniu zasad podczas replikacji. Inne mutageny powodują insercję lub delecję par nukleotydów w cząsteczce DNA, co zmienia ramkę odczytu podczas replikacji. Nowe mutacje powstają mimo działania enzymów naprawiających uszkodzenia w DNA. W rzeczywistości każdy z nas ma jakieś zmutowane allele, których nie mieli jego rodzice. Jakkolwiek czasem takie mutacje wywołują efekt fenotypowy, większość z nich nie manifestuje się w fenotypie, ponieważ jest recesywna.