Genetyka

Choroba Huntingtona wzięła nazwę od nazwiska amerykańskiego lekarza George'a Huntingtona, który opisał ją jako pierwszy w 1872 r. Jej przyczyną jest stosunkowo rzadka dominująca mutacja genu wpływającego na funkcje ośrodkowego układu nerwowego i prowadząca do znacznego upośledzenia umysłowego, pogorszenia sprawności fizycznej, skurczów mięśni, zmian osobowości, a wreszcie do śmierci. Dotychczas nie znaleziono na nią skutecznego lekarstwa. Każde dziecko osoby obarczonej tą mutacją ma 50% szans na odziedziczenie wadliwego allelu (czyli także na późniejsze przekazanie go potomstwu), a zatem na rozwinięcie pełnych objawów chorobowych. Można by oczekiwać, iż allel o tak drastycznym działaniu po nagłym pojawieniu się jako nowej mutacji albo nie zostanie przekazany dalszym pokoleniom, albo będzie stopniowo eliminowany z populacji. Niestety, objawy chorobowe występują dopiero w dorosłym życiu (najczęściej w wieku 30-40 lat, a często nawet później), czyli wtedy, gdy człowiek zazwyczaj dochował się już potomstwa. W USA częstość występowania choroby Huntingtona wynosi l na 20 000 urodzeń. W 1993 r. zidentyfikowano gen odpowiedzialny za tę chorobę, leżący na chromosomie 4. Mutacja polega na zwielokrotnieniu liczby powtórzeń trójki nukleotydów CAG: w allelu normalnym wynosi ona 6-35, podczas gdy u chorych stwierdzono obecność od 40 do ponad 150 kopii. Trójka nukleotydów CAG koduje glutaminę, a zatem białko huntingtyna jest bogate właśnie w ten aminokwas. Liczba powtórzeń trójki CAG determinuje czas wystąpienia pierwszych objawów oraz ich nasilenie: im jest większa, tym wcześniejszego ataku choroby i silniejszych symptomów należy się spodziewać.