Genetyka

Od lat 50. XX w. fenyloketonurię u dzieci rozpoznaje się dość wcześnie i natychmiast stosuje u nich dietę o znikomej zawartości fenyloalaniny, co zasadniczo łagodzi objawy chorobowe. Dieta taka jest stosunkowo skomplikowana, gdyż wymaga usunięcia z posiłków mięsa, ryb, produktów mlecznych, chleba i orzechów. Ponadto nic wolno jeść popularnego substytutu cukru - aspartamu, który znajduje się np. w słodzikach do herbaty lub żywności niskokalorycznej, a zawiera właśnie fenyloalaninę. Obecnie do wczesnego wykrywania fenyloketonurii stosuje się testy biochemiczne, którym np. w USA, a także w Polsce rutynowo poddaje się wszystkie noworodki. Dzięki temu i dzięki nowoczesnym metodom terapii tysiące dzieci uniknęło znacznego upośledzenia umysłowego. Większość z nich musi jednak stosować dietę ubogą w fenyloalaninę przynajmniej do okresu dojrzewania. Od niedawna lekarze zalecają pozostawanie na tej diecie nawet do końca życia z uwagi na wyniki obserwacji dorosłych, którzy porzucili dietę i doświadczyli pewnych zaburzeń umysłowych, np. chwilowych zaników pamięci czy trudności w koncentracji. Jak na ironię, sukces w leczeniu fenyloketonurii oznacza dla badaczy nowe wyzwania. Jeśli bowiem homozygotyczna kobieta, która przerwała dietę, zajdzie w ciążę, wysoki poziom fenyloalaniny w jej krwi może doprowadzić do upośledzenia mózgu rozwijającego się płodu, mimo że jest on heterozygotyczny. Matka musi zatem powrócić na specjalną dietę, i to najlepiej zanim dojdzie do poczęcia.