Genetyka

Ludzkie chromosomy są widoczne tylko w komórkach dzielących się, a ponadto bardzo trudno uzyskać takie komórki wprost z ciała człowieka. Badacze najczęściej pobierają w tym celu krew, gdyż białe krwinki można zmusić do podziału, dodając do pożywki pewne substancje chemiczne. Innym źródłem dzielących się komórek jest np. skóra, a także, co wykorzystuje się w diagnostyce prenatalnej, komórki kosmówki oraz komórki płodu znajdujące się w płynie owodniowym. W celu sporządzenia kariotypu badacze hodują ludzkie komórki w specjalnej pożywce, a następnie dodają do niej kolchicyny, powodującej zatrzymanie podziału komórkowego na etapie metafazy lub późnej profazy, kiedy to chromosomy są najbardziej skondensowane. Kolejnym etapem jest umieszczenie komórek w roztworze hipotonicznym, aby spęczniały. Na koniec przenosi się je na szkiełko podstawowe i tak wybarwia preparaty, aby uwidocznić wzór prążków charakterystyczny dla poszczególnych chromosomów. Obraz uzyskany w mikroskopie optycznym skanuje się i poddaje obróbce komputerowej: chromosomy łączy się w pary homologiczne. Pary chromosomów homologicznych identyfikuje się i układa według różnych kryteriów: wielkości, położenia centromeru, wzoru różnej grubości jasnych i ciemnych prążków powstającego po odpowiednim wybarwieniu, obecności lub braku satelitów, czyli maleńkich grudek chromatyny występujących na końcach niektórych chromosomów, i innych cech strukturalnych. Autosomy są ponumerowane i uszeregowane pod względem wielkości, przy czym chromosom 21. jest nieco mniejszy od 22. Największy ludzki chromosom jest około pięć razy większy od najmniejszego, ale między niektórymi parami chromosomów średniej wielkości różnice są nieznaczne.